Планируете беременность? Изучите свои гены!

Одной из причин мужского бесплодия могут быть нарушения генетического материала. Бесплодие в этой среде следует подозревать, если у мужчины есть нарушения количества и подвижности сперматозоидов в семенной жидкости, например, азооспермия, олигоспермия или астенозооспермия. Повторные выкидыши у партнерши также должны побуждать врачей к постановке диагноза.

Если у пары неясное бесплодие, а у мужчины в анамнезе есть генетические заболевания – он или кто-то в семье является носителем генной мутации, это должно быть импульсом для проведения тестов. Также рекомендуется завести ребенка с подобным генетическим дефектом. В этом случае тест определит риск рождения ребенка с такими заболеваниями, как муковисцидоз, синдром Дауна, синдром Тернера или синдром Патау, а также диагностирует причины мужского бесплодия. В ситуации, когда пара решает использовать вспомогательные репродуктивные технологии, то есть In vitro, исследование генов поможет выявить риск генетического нарушения у эмбриона до переноса в матку.

Какие тесты может сделать будущий папа?

Польское общество репродуктивной медицины рекомендует мужчине, безуспешно пытающемуся зачать ребенка или рассматривающему методы вспомогательной репродукции, выполнить следующие тесты:

1. Оценка кариотипа – цитогенетический тест, предполагающий анализ генетического материала как женщин, так и мужчин. Образец для анализа – кровь, взятая из головной вены. Обычно сначала назначают тест, чтобы исключить риск мутаций, которые могут препятствовать оплодотворению, например, правильному развитию эмбриона. Тест определяет количество и структуру хромосом у обоих партнеров, например, он позволяет оценить наличие хромосомных аберраций, в частности, трисомии 21, которая определяет синдром Дауна, или X-моносомии, которая является признаком синдрома Тернера. В случае повторных выкидышей у партнерши также возможно оценить кариотип абортированного плода.
2. Тест на мутацию гена CFTR – образец крови или мазок, взятый с внутренней стороны щеки. Изменения гена CFTR связаны с некоторыми формами бесплодия у мужчин, так называемыми CFTR-зависимое мужское бесплодие. Они могут быть двух видов: обструктивная азооспермия (сперма не может попасть в эякулят) или двустороннее отсутствие или непроходимость семенных протоков (CBAVD). В этом случае исследование мутации гена CFTR позволит не только выявить наиболее частые дефекты, но и выявить редкие или семейные мутации в непосредственной близости от гена CFTR – может быть до 290 мутаций. Мутации CFTR также связаны с муковисцидозом, который встречается с частотой 1 случай на 2500 родов. Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний среди кавказцев, приводящее к тяжелым нарушениям дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем у мужчин. В этом случае увеличивается риск азооспермии, то есть отсутствия репродуктивных клеток в сперме. Тестирование гена CFTR является частью скрининговых тестов, которые помогают предсказать риск рождения больного ребенка. Это может сделать любой желающий, особенно рекомендуется в группе повышенного риска переноса мутации CFTR, например, у пациента с семейным анамнезом генетических заболеваний. Их также можно проводить в рамках пренатальных обследований, когда партнерша беременна и у обоих родителей диагностирован носитель мутации. Затем берется материал ДНК плода и определяется, унаследовал ли ребенок тот же ген. Может возникнуть ситуация, когда человек, у которого одна копия гена CFTR мутирована, а другая нормальная, является здоровым. Однако, если они связаны с кем-то, кто также несет злополучный ген, риск пары иметь больного ребенка составляет 25%.
3. Тест на мутацию AZF – проводится только у мужчин путем взятия крови или мазка с внутренней стороны щеки. Изучение микроделеции области AZF хромосомы Y у мужчин часто встречается с проблемой бесплодия – примером является делеция 51gr / 51gr в области AZFc. Мутации в отдельном гене AZF нарушают процессы сперматогенеза, то есть весь механизм образования и созревания сперматозоидов, необходимых для процесса оплодотворения. Делеция увеличивает риск рождения ребенка с анеуплоидией половых хромосом. Более того, расположенные в этой области делеции (AZFa, AZFb и AZFc) увеличивают риск развития рака яичка у мужчины до трех раз.

Молекулярные исследования

Во многих случаях генетические тесты позволяют выявить причину бесплодия, провести соответствующую терапию, но также заранее диагностировать риск заболевания и сознательно принять решение о рождении ребенка, который может подвергаться риску генетических заболеваний.
Результаты исследования, подтверждающие отклонения в генетическом материале мужчины, не должны упускать его шансы стать отцом. В настоящее время репродуктивная медицина, благодаря таким методам, как экстракорпоральное оплодотворение или процедуры пункции яичек, создает реальный шанс на рождение здорового потомства.